基因融合分析

参考周期：常规试验7-15工作日，加急试验5个工作日。

注意：因业务调整,暂不接受个人委托测试,望谅解(高校、研究所等性质的个人除外)。

检测项目

1.逆转录聚合酶链反应检测：通过逆转录和聚合酶链反应扩增融合基因转录本，检测其表达水平与变异类型，评估基因融合事件的转录活性。

2.荧光原位杂交分析：使用荧光标记探针杂交染色体区域，可视化基因融合位点，定位染色体易位与重排事件。

3.下一代测序技术：基于高通量测序平台，对全基因组或靶向区域进行深度测序，识别未知融合基因与复杂重排模式。

4.数字聚合酶链反应定量：通过微滴或微室分区技术，绝对定量融合基因拷贝数，提高检测灵敏度与准确性。

5.桑格测序验证：作为金标准方法，对疑似融合区域进行直接测序，确认融合断点与序列变异。

6.免疫组织化学辅助检测：利用特异性抗体标记融合蛋白表达，间接推断基因融合事件，辅助形态学诊断。

7.微阵列比较基因组杂交：通过芯片技术比较样本与参考基因组，检测拷贝数变异与基因融合相关的基因组失衡。

8.长读长测序分析：采用第三代测序技术，直接读取长片段核酸序列，解析复杂融合结构与重复区域。

9.多重连接探针扩增检测：使用多组探针连接与扩增，同时分析多个基因位点，适用于高通量筛查与验证。

10.流式细胞术筛查：通过细胞表面或内部分子标记，快速筛选潜在融合阳性细胞群体，指导后续分子分析。

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检测范围

1.血液系统肿瘤样本：包括白血病与淋巴瘤等疾病，常见融合基因如BCR-ABL，需检测其存在、定量与临床相关性。

2.实体肿瘤组织：如肺癌、肉瘤等实体瘤，检测驱动基因融合事件，为靶向治疗提供分子依据。

3.循环肿瘤DNA样本：从血液中提取游离DNA，非侵入性检测基因融合，适用于动态监测与疗效评估。

4.福尔马林固定石蜡包埋组织：常见于病理存档样本，需优化核酸提取与扩增条件，确保降解样本的检测可靠性。

5.新鲜冷冻组织样本：保留较高核酸质量，适用于多种分子检测方法，提高融合基因检出率。

6.骨髓穿刺物：用于血液肿瘤诊断，检测骨髓中异常细胞的基因融合，评估疾病负荷与预后。

7.外周血单个核细胞：分离自外周血，用于筛查循环肿瘤细胞或造血系统异常，识别罕见融合事件。

8.细胞系模型：包括原代或永生化细胞系，用于研究基因融合功能机制与药物敏感性测试。

9.动物模型样本：如转基因或异种移植模型，验证基因融合在疾病发生中的作用，支持临床前研究。

10.临床前研究样本：涵盖药物开发与基础研究，检测融合基因在实验条件下的变化，评估潜在治疗靶点。

检测标准

国际标准：

ISO 15189、ISO 17025、CLSI MM01、CLSI EP05、CLSI EP12、CLSI EP17、ISO 20395、ISO 22174、ISO 22870、ISO 15190

国家标准：

GB/T 22576、GB/T 27401、GB/T 29791、GB/T 37864、GB/T 37865、GB/T 37866、GB/T 37867、GB/T 37868、GB/T 37869、GB/T 37870

检测设备

1.实时荧光定量聚合酶链反应仪：用于检测融合基因扩增曲线，通过荧光信号定量分析表达水平，评估动态变化与阈值循环值。

2.荧光显微镜系统：观察荧光原位杂交信号，定位基因融合位点于染色体或细胞核中，提供空间分辨率数据。

3.高通量测序平台：包括第二代与第三代测序仪，进行全基因组或靶向测序，生成高通量数据用于融合识别。

4.数字聚合酶链反应系统：通过微滴生成与检测，绝对定量融合基因拷贝数，提高低丰度样本的检测精度。

5.桑格测序仪：用于验证融合基因序列，通过毛细管电泳分离核酸片段，确认断点与变异准确性。

6.免疫组织化学染色系统：自动化处理组织切片，标记融合蛋白表达，辅助形态学与分子结果关联分析。

7.微阵列扫描仪：读取芯片杂交信号，检测基因组拷贝数变化，识别与基因融合相关的区域失衡。

8.长读长测序设备：如单分子实时测序仪，直接读取长片段核酸，解析复杂融合结构而不依赖拼接。

9.多重聚合酶链反应仪：同时扩增多个靶标区域，提高融合基因筛查效率，适用于多基因panel检测。

10.流式细胞分析仪：快速筛选细胞群体，基于表面或内部分子标记，识别潜在融合阳性样本用于后续分析。

AI参考视频

北京中科光析科学技术研究所【简称：中析研究所】

报告：可出具第三方检测报告(电子版/纸质版)。

检测周期：7~15工作日，可加急。

资质：旗下实验室可出具CMA/CNAS资质报告。

标准测试：严格按国标/行标/企标/国际标准检测。

非标测试：支持定制化试验方案。

售后：报告终身可查，工程师1v1服务。

中析仪器资质