核型分析检测

参考周期：常规试验7-15工作日，加急试验5个工作日。

注意：因业务调整,暂不接受个人委托测试,望谅解(高校、研究所等性质的个人除外)。

检测项目

染色体计数分析：

• 染色体总数检测：核型染色体数目（标准46±1）、性染色体组成（XY/XX比率）（参照ISCN2020）
• 非整倍体筛查：三体综合征检测（如21三体）、单体综合征分析（45,X）

• 易位检测：相互易位（如t(9;22)）、罗伯逊易位（rob(14;21)）
• 缺失分析：末端缺失（如5p-）、中间缺失片段大小（≥1Mb）
• 重复与倒位：染色体区段重复（dup）、倒位角度（inv角度≥30°）

• G带显带：染色体条带分辨率（≥500条带/单倍体）、条带模式匹配度
• Q带与R带：荧光强度一致性（CV≤5%）、反向条带对比度

• C带分析：着丝粒异染色质大小变异（变异范围±10%）
• NORs数目检测：核仁组织区数目（标准2-10个）

• 早期中期染色体检测：条带分辨率（≥800条带/单倍体）、微小异常检出（≥100kb）
• 同步化技术：细胞周期同步效率（≥90%）、染色体分散度

• FISH验证：探针杂交效率（≥95%）、信号定位精度（误差≤0.5μm）
• CGH阵列：拷贝数变异检测（分辨率≥50kb）、数据信噪比（≥20dB）

• 克隆性异常检测：标记染色体识别、克隆比例（≥3个细胞）
• 复杂核型评估：染色体断裂点数目（≥3断裂点/细胞）

• 精子染色体检测：非整倍体频率（≤0.1%）、结构异常发生率
• 卵子核型评估：减数分裂错误检测、嵌合体分析

• 羊水样本检测：胎儿染色体异常筛查（灵敏度≥99%）、培养成功率（≥95%）
• 绒毛膜样本：早期异常检出（孕周10-12周）、母体污染控制（≤5%）

• 多倍体检测：染色体倍数（如2n=48）、物种特异性条带
• 进化变异分析：核型不对称性指数、着丝粒位置变异

检测范围

1.人体外周血淋巴细胞：涵盖遗传病诊断样本，重点检测染色体数目异常（如唐氏综合征）和结构变异（易位）。

2.羊水细胞样本：用于产前筛查，侧重胎儿染色体非整倍体（如18三体）和微缺失综合征分析。

3.绒毛膜绒毛样本：早期妊娠诊断材料，检测重点为嵌合体现象和母源性污染排除。

4.骨髓造血细胞：白血病及血液病样本，核心检测克隆性染色体异常（如Ph染色体）和疾病进展监控。

5.实体瘤组织样本：涵盖癌症研究材料，重点分析肿瘤特异性核型（如复杂核型）和染色体不稳定性。

6.流产组织样本：用于复发性流产分析，检测染色体异常（如三体）和父母核型关联性。

7.精子样本：男性不育诊断材料，侧重生殖细胞非整倍体筛查和结构异常评估。

8.卵子与胚胎细胞：辅助生殖技术样本，检测减数分裂错误和植入前染色体筛查。

9.干细胞培养物：细胞治疗材料，重点监控染色体稳定性（如多倍体频率）和分化过程核型变化。

10.实验动物细胞：包括小鼠、大鼠模型，检测物种核型特征和诱变效应染色体变异。

检测方法

国际标准：

• ISCN2020国际人类细胞遗传学命名系统（染色体描述与异常分类标准）
• ISO10993-5:2022生物材料细胞遗传学测试指南（细胞培养与处理规范）
• CAPCytogeneticsChecklist细胞遗传学实验室认证标准（质量控制流程）
• EMQNBestPracticeGuidelines欧洲分子遗传质控网络指南（FISH整合方法）

• GB/T16886.5-2022医疗器械生物学评价细胞遗传学试验（细胞毒性测试差异）
• GB/T5009.XX-202X食品及生物样本细胞遗传检测规范（与ISO培养条件差异）
• YY/T0993-202X体外诊断试剂细胞遗传学方法（显带技术参数差异）
• GB/T37000-202X人类辅助生殖技术核型分析标准（与ISCN命名差异）

检测设备

1.倒置显微镜：OlympusIX83（放大倍数40x-1000x，分辨率0.2μm）

2.染色体成像系统：MetaSystemsMetafer（自动捕获速度10细胞/分钟，软件精度±0.1μm）

3.冷却CCD相机：HamamatsuOrca-R2（量子效率85%，噪点水平≤5%）

4.自动核型分析软件：CytovisionGenASIs（支持ISCN2020命名，处理速度100图像/小时）

5.实验室离心机：Eppendorf5810R（最高转速15000rpm，温控范围-10°C至40°C）

6.CO2培养箱：ThermoScientificForma（CO2浓度5%±0.1%，湿度控制90%±2%）

7.水浴锅：MemmertWNB22（温度精度±0.1°C，范围RT-100°C）

8.染色体收获设备：LeicaHarvestingSystem（滴片均匀性CV≤3%，处理量50样本/批次）

9.FISH杂交仪：Abbott分子杂交仪（杂交温度37°C±0.5°，时间控制±1分钟）

10.荧光显微镜：NikonEclipseNi-E（荧光波段4通道，激发波长范围300-700nm）

11.生物安全柜：EscoAirstream（HEPA过滤效率99.99%，风速0.4m/s）

12.载玻片处理器：SakuraTissue-TekPrisma（染色一致性≥95%，处理速度20片/小时）

13.自动染色机：LeicaAutostainer（染色液消耗精度±1μL，程序可编程）

14.超低温冰箱：HaierDW-86L338（温度-80°C±2°C，容量800L）

15.数据存储系统：NAS网络存储（容量100TB，备份速度1GB/s）

北京中科光析科学技术研究所【简称：中析研究所】

报告：可出具第三方检测报告(电子版/纸质版)。

检测周期：7~15工作日，可加急。

资质：旗下实验室可出具CMA/CNAS资质报告。

标准测试：严格按国标/行标/企标/国际标准检测。

非标测试：支持定制化试验方案。

售后：报告终身可查，工程师1v1服务。

中析仪器 资质