化学药物用药指导的基因检测检测

参考周期：常规试验7-15工作日，加急试验5个工作日。

注意：因业务调整,暂不接受个人委托测试,望谅解(高校、研究所等性质的个人除外)。

检测项目

1.CYP2C19基因多态性检测：rs4244285（*2）、rs4986893（*3）位点分析，指导氯吡格雷等抗血小板药物代谢评估
2.CYP2D6基因拷贝数变异检测：*4/*5/*6/*10等常见突变型鉴定，用于三环类抗抑郁药剂量调整
3.VKORC1基因-1639G>A（rs9923231）分型：评估华法林初始给药剂量敏感性
4.TPMT基因功能性突变筛查：*2/*3A/*3B/*3C等位点检测，预防硫唑嘌呤骨髓抑制风险
5.HLA-B*1502等位基因筛查：rs3909184位点分析，降低卡马西平诱发Stevens-Johnson综合征概率

检测范围

1.生物样本类：EDTA抗凝全血（≥2mL）、口腔黏膜拭子（≥4支）、石蜡包埋组织切片（厚度5μm）
2.心血管药物指导：氯吡格雷、华法林、辛伐他汀等代谢相关基因组合分析
3.抗肿瘤药物监测：氟尿嘧啶（DPYD基因）、伊立替康（UGT1A1*28）、他莫昔芬（CYP2D6）
4.精神类药物适配：奥氮平（CYP1A2）、舍曲林（CYP2B6）、阿米替林（CYP2C19）
5.免疫抑制剂管理：他克莫司（CYP3A5*3）、硫唑嘌呤（TPMT）、甲氨蝶呤（MTHFRC677T）

检测方法

1.实时荧光定量PCR法：依据ISO15189:2012医学实验室质量体系规范操作
2.Sanger测序技术：参照GB/T30988-2014《高通量基因测序技术规程》执行验证
3.焦磷酸测序法：采用ASTME2186-02a标准进行甲基化定量分析
4.微流控芯片技术：符合YY/T1723-2020《核酸扩增微流控芯片通用技术要求》
5.二代测序(NGS)方案：基于ISO/IEC17025:2017建立500覆盖深度质控标准

检测设备

1.ABI3500xL基因分析仪：支持24通道毛细管电泳的Sanger测序平台
2.IlluminaMiSeq系统：配置V3600循环试剂盒的双通道高通量测序仪
3.RocheLightCycler480II：具备6色荧光检测功能的实时定量PCR仪
4.QiagenQIAxcelAdvanced系统：实现12-96样本/批次自动电泳分析
5.ThermoFisherQuantStudio7Flex：支持384孔板TaqMan探针法的qPCR系统
6.PyroMarkQ48Autoprep工作站：集成液体处理功能的焦磷酸测序平台
7.Agilent4200TapeStation系统：提供DNA/RNA完整性数值(RIN)评估
8.Bio-RadCFX96Touch深孔模块：专为全血样本直扩设计的温控系统
9.NanoDropOne超微量分光光度计：实现1μL样本的A260/A280纯度检测
10.HamiltonSTARlet液体处理工作站：满足ISO13485标准的自动化核酸提取平台

北京中科光析科学技术研究所【简称：中析研究所】

报告：可出具第三方检测报告(电子版/纸质版)。

检测周期：7~15工作日，可加急。

资质：旗下实验室可出具CMA/CNAS资质报告。

标准测试：严格按国标/行标/企标/国际标准检测。

非标测试：支持定制化试验方案。

售后：报告终身可查，工程师1v1服务。

中析仪器 资质