谷氨酸循环障碍检测摘要:检测项目1.血浆谷氨酸浓度测定:参考范围0.5-2.5μmol/L(高效液相色谱法)2.谷氨酰胺合成酶活性检测:正常值0.8-1.5U/mg蛋白(放射性同位素标记法)3.α-酮戊二酸脱氢酶复合体活性:标准区间4-12nmol/min/mg(分光光度法)4.脑脊液谷氨酰胺/谷氨酸比值:临界值>3.0(气相色谱-质谱联用)5.尿乳清酸定量分析:阈值<5mmol/mol肌酐(液相色谱串联质谱)检测范围1.临床生物样本:血清/血浆/脑脊液/尿液2.细胞培养物:成纤维细胞/淋巴细胞线粒体提取物3.基因检测样本:GL
参考周期:常规试验7-15工作日,加急试验5个工作日。
注意:因业务调整,暂不接受个人委托测试,望谅解(高校、研究所等性质的个人除外)。
1.血浆谷氨酸浓度测定:参考范围0.5-2.5μmol/L(高效液相色谱法)
2.谷氨酰胺合成酶活性检测:正常值0.8-1.5U/mg蛋白(放射性同位素标记法)
3.α-酮戊二酸脱氢酶复合体活性:标准区间4-12nmol/min/mg(分光光度法)
4.脑脊液谷氨酰胺/谷氨酸比值:临界值>3.0(气相色谱-质谱联用)
5.尿乳清酸定量分析:阈值<5mmol/mol肌酐(液相色谱串联质谱)
1.临床生物样本:血清/血浆/脑脊液/尿液
2.细胞培养物:成纤维细胞/淋巴细胞线粒体提取物
3.基因检测样本:GLUD1基因外显子测序
4.食品添加剂:谷氨酸钠含量测定
5.药品质量控制:丙戊酸制剂代谢产物监测
1.ISO15197:2013《体外诊断系统-葡萄糖监测系统通用要求》扩展应用
2.ASTME2469-16《用高效液相色谱法测定氨基酸的标准试验方法》
3.GB/T5009.124-2016《食品中氨基酸的测定》
4.GB/T37864-2019《生物样品中金属硫蛋白含量的测定》
5.ISO22892:2006《水质-选定药物的测定-使用高效液相色谱法》
1.Agilent1260InfinityIIHPLC系统:配备荧光检测器(波长Ex340nm/Em450nm)
2.WatersXevoTQ-S微流联用质谱仪:MRM模式定量分析
3.HitachiUH4150紫外分光光度计:双光束扫描(190-900nm)
4.ThermoScientificOrionStarT940pH计:精度0.001pH
5.EppendorfCentrifuge5430R:最大转速15,000rpm(温控1℃)
6.RocheCobasc501生化分析仪:酶动力学法测定
7.IlluminaNovaSeq6000测序平台:全外显子组测序
8.PerkinElmerLambda365UV/Vis光谱仪:酶活性动力学监测
9.ShimadzuGCMS-TQ8040NX三重四极杆系统:代谢物筛查
10.Bio-RadCFX96Touch实时PCR仪:突变位点验证
报告:可出具第三方检测报告(电子版/纸质版)。
检测周期:7~15工作日,可加急。
资质:旗下实验室可出具CMA/CNAS资质报告。
标准测试:严格按国标/行标/企标/国际标准检测。
非标测试:支持定制化试验方案。
售后:报告终身可查,工程师1v1服务。
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