磷丧失性肾小管疾患检测

参考周期：常规试验7-15工作日，加急试验5个工作日。

注意：因业务调整,暂不接受个人委托测试,望谅解(高校、研究所等性质的个人除外)。

检测项目

1.血磷浓度测定：采用比色法（参考范围0.81-1.45mmol/L）

2.尿磷排泄率计算：24小时尿磷/血肌酐比值（正常值＜0.15）

3.肾小管最大磷重吸收率（TmP/GFR）：通过公式计算（正常值2.5-4.5mg/dL）

4.成纤维细胞生长因子23（FGF23）检测：化学发光法（参考值＜100RU/mL）

5.钠-磷协同转运蛋白基因（SLC34A1/A3）测序：二代测序技术覆盖全外显子区

检测范围

1.血清样本：用于血磷、FGF23及电解质联合分析

2.24小时尿液标本：计算尿磷排泄率及TmP/GFR比值

3.肾组织活检样本：免疫组化检测钠-磷转运体表达

4.EDTA抗凝全血：基因测序分析SLC34家族基因突变

5.骨代谢标志物组合：包括骨碱性磷酸酶（BAP）、Ⅰ型胶原羧基端肽（CTX）等

检测方法

1.血/尿磷测定：GB/T15337-2008《临床化学体外诊断试剂盒通用技术要求》

2.FGF23定量检测：ISO15189:2012《医学实验室质量和能力要求》

3.基因测序分析：ACMG遗传变异解读指南（2020版）

4.肾小管功能评估：WS/T420-2013《临床实验室检验项目参考区间的制定》

5.骨代谢标志物检测：ASTME2934-13《免疫测定法性能评估标准》

检测设备

1.全自动生化分析仪（贝克曼AU5800）：完成血磷、肌酐等常规生化指标检测

2.化学发光免疫分析仪（罗氏Cobase801）：高敏FGF23定量分析系统

3.二代测序仪（IlluminaNovaSeq6000）：SLC34A1/A3基因全外显子测序

4.实时荧光定量PCR仪（ABIQuantStudio7500）：特定突变位点验证实验

5.电感耦合等离子体质谱仪（ThermoiCAPTQ）：微量元素精准定量分析

6.全自动尿液分析系统（西门子CLINITEKNovus）：24小时尿标本预处理与初筛

7.显微成像系统（奥林巴斯BX63）：肾组织切片病理学评估

8.超低温离心机（Eppendorf5430R）：生物样本标准化前处理设备

北京中科光析科学技术研究所【简称：中析研究所】

报告：可出具第三方检测报告(电子版/纸质版)。

检测周期：7~15工作日，可加急。

资质：旗下实验室可出具CMA/CNAS资质报告。

标准测试：严格按国标/行标/企标/国际标准检测。

非标测试：支持定制化试验方案。

售后：报告终身可查，工程师1v1服务。

中析仪器 资质